Главная Статьи о разном — Различные формы генетического заболевания ганглиозидоза

Ганглиозидоз является редким типом липидоза или расстройством липидного обмена, в котором липидами являются ганглиозиды. Расстройства липидного обмена представляют собой наследственные нарушения, при которых вредные количества липидов или жиров накапливаются в тканях и клетках организма. Ганглиозиды представляют собой липиды, расположенные на поверхности клеток. Существуют две различные формы ганглиозидоза, затрагивающие два разных типа ганглиозидов, называемых GM1 и GM2. Оба типа заболевания вызваны рецессивным геном, и это значит, что и мать, и отец являются носителями данного гена, поэтому их ребенок подвергается риску наследования расстройства. Где купить инвалидное кресло коляска при заболеваниях.
GMI gangliosidosis появляется в трех формах, в зависимости от того, когда начинаются симптомы: ранняя или поздняя инфантильная и взрослая. Ранний инфантильный GM1 является самым тяжелым, с симптомами, появляющимися вскоре после рождения. Симптомы включают нейродегенерацию или гибель нейронов, судороги, увеличение селезенки и/или печени. Другие частые симптомы заключаются в скелетных нарушениях и мышечной слабости, появлении грубых черт лица и красных пятен в глазах, растянутого живота и жестких суставов. Дети с ранним инфантильным GМ1 часто становятся глухими и слепыми и часто умирают до достижения трех лет, как правило, от сердечных осложнений от пневмонии.

Поздний инфантильный ганглиозидоз GM1 характеризуется отсутствием координации мышц, судорог, деменции и нарушения речи. Страдающие взрослым GM1 начинают проявлять симптомы в возрасте от трех до тридцати лет. Как и в других формах заболевания, мышечная и нейронная дегенерация присутствуют, но обычно прогрессируют медленнее, чем в инфантильных формах заболевания. Помутнение роговицы и дистония, в которых мышцы невольно сжимаются в скрученные положения, являются дополнительными возможными симптомами. Некоторые больные развивают ангиокератому в нижней половине тела.

Ганглиозидоз GM2, также имеет три разновидности: болезнь Тэй-Сакса, болезнь Сандхоффа, все из которых являются фатальными, за исключением очень редких случаев. Все формы GM2 характеризуются быстрой дегенерацией центральной нервной системы, состоящей из головного и спинного мозга. Разновидности GM2 клинически неопределимы друг от друга, хотя они имеют разные генетические причины и влияют на различные ферменты в организме.

Только поздние формы GM2 не смертельны. Формы позднего начала являются самыми редкими, в то время как инфантильные формы являются наиболее распространенными. Ганглиозидозы GM2 вызывают большие неврологические проблемы, например, глухоту, слепоту, психическое и психологическое ухудшение состояния и мышечную атрофию.

Ни одна из разновидностей ганглиозидоза не излечима, и большинство приводит к смерти в раннем возрасте. Однако, поскольку генетическая основа заболевания известна, потенциальные родители могут знать, подвержены ли они риску иметь ребенка с одним из этих расстройств, с помощью генетичческих тестов. Поэтому болезни полностью предотвратимы.

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *